Анализы ДНК в России
г. Москва, ул. 3-я Тверская-Ямская 52   +7 916 097 84 88  
г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7   +7 911 013 67 17   

Муковисцидоз 30 полиморфизмов

Код 793.    Цена: 18000 руб    RUR  

Срок выполнения: 14 р.дней   Материал: кровь ЭДТА
Записаться

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций.

В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.

В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Диагностика муковисцидоза:

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность.

Потовая проба: ионофорез с пилокарпином.

Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования.


Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Запишитесь на анализ "Муковисцидоз 30 полиморфизмов"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Как сделать тест ДНК самостоятельно
Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание