Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).
Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:
1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
6) митохондриальные болезни.
Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей
Ген | Код OMIM | Заболевание |
AARS | 613287 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ABCC8 | 125853 | Сахарный диабет, инсулинонезависимый; гиперинсулинемическая гипогликемиг |
ABCD1 | 300100 | Адренолей кодистрофия; адреномиелоней ропатия |
ACADM | 201450 | Дефицит средних цепей Ацил-КоА-дегидрогеназы |
ACADS | 201470 | Дефицит коротких цепей Ацил-КоА-дегидрогеназы |
ACTB | 607371 | Дистония ювенильная; синдром Барайцера-Уинтера |
ACTG1 | 614583 | Синдром Барайцера-Уинтера |
ACY1 | 609924 | Дефицит аминоацилазы |
ADAR | 615010 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
ADCK3 | 612016 | Дефицит коэнзима Q1 О |
ADGRG1 | 606854 | Билатеральная полимикрогирия |
ADGRV1 | 604352 | Семейные фебрильные судороги |
ADNP | 615873 | Синдром Хелсмуртела-ван дер АА |
ADSL | 103050 | Дефицит аденилосукциназы |
AFG3L2 | 614487 | Спастическая атаксия; спиноцеребеллярная атаксия |
AGA | 208400 | Аспартилглюкозаминурия |
AH11 | 608629 | Синдром Жубер |
AIMP1 | 260600 | Гипомиленизирующая лейкодистрофия |
AKT3 | 615937 | Синдром мегалэнцефалии полимикрогирии-полидактилиигидроцефалии |
ALDH4A1 | 239510 | Гиперпролинемия |
ALDH5A1 | 271980 | Дефицит сукцинат-полуальдегид-ди гедрогеназы |
ALDH7A1 | 266100 | Пиридоксин-зависимая эпилепсия |
ALG1 | 613661 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG11 | 613666 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG12 | 607143 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG13 | 300884 | Врожденное нарушение гликозилирования; ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ALG2 | 607906 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG3 | 601110 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG6 | 603147 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG8 | 608104 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG9 | 608776 | Врожденное нарушение гликозилирования |
AMACR | 614307 | Дефицит альфа-метилацил-КоА рацимазы |
AMT | 605899 | Глициновая энцефалопатия |
ANK3 | 615493 | Аутосомно-рецессивная умственная отсталость |
AP1S2 | 304340 | Х-сцепленная умственная отсталость |
APOC3 | 614028 | Дефицит аполипопротеина С-111 |
APOPT1 | 220110 | Дефицит митохондриального комплекса IV |
APTX | 208920 | Атаксия с окуломоторной апраксией и гипоальбуминемией |
ARFGEF2 | 608097 | Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией |
ARG1 | 207800 | Аргининемия |
ARHGEF9 | 300607 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ARL13B | 612291 | Синдром Жубер |
ARSA | 250100 | Метахроматическая лейкодистрофия |
ARSB | 253200 | Мукополисахаридоз |
ARX | 308350 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ASAH1 | 228000 | Липогранулематоз Фарбера; спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией |
ASL | 207900 | Аргининосукцинатная ацидурия |
ASPA | 271900 | Болезнь Канавана |
ASPM | 608716 | Первичная микроцефалия |
ASS1 | 215700 | Цитрулинемия |
ATIC | 608688 | Рибозидурия |
ATN1 | 125370 | Дентаторубральная атрофия |
ATP1A2 | 602481 | Мигрень семейная; альтернирующая гемиплегия |
ATP1A3 | 614820 | Перемежающаяся детская гемиплегия; дистония |
ATP2A2 | 124200 | Болезнь Дарье |
ATP5A1 | 616045 | Комбинированный дефицит ферментов комплекса окислительного фосфорилирования |
ATP6AP2 | 300911 | Паркинсонизм со спастичностью; Х-сцепленная умственная отсталость |
ATP7A | 309400 | Болезнь Менкеса; спинальная мышечная атрофия |
ATR | 210600 | Синдром Секкеля |
ATRX | 301040 | Синдром альфа-талассемия и умственная отсталость; синдром умственная отсталость и гипотония |
B3GALNT2 | 615181 | Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия |
B4GALT1 | 607091 | Врожденное нарушение гликозилирования |
B4GAT1 | 615287 | Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия |
BCKDHA | 248600 | Болезнь кленового сиропа |
BCKDHB | 248600 | Болезнь кленового сиропа |
BCS1L | 262000 | Синдром Бьёрнстада; синдром Ли; Дефицит митохондриального комплекса 111; синдром GRACILE |
BRAF | 613707 | Синдром LEOPARD |
BRAT1 | 614498 | Неонатальный синдром ригидности и мультифокальных судорог |
BTD | 253260 | Дефицит биотинидазы |
BUB1B | 257300 | Синдром различной мозаичной анеуплоидии |
C120RF57 | 218340 | Синдром Темтами |
C50RF42 | 614615 | Синдром Жубер |
CACNA1A | 617106 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия; семейная гемиплегическая мигрень; спиноцеребеллярная атаксия |
CACNA1H | 611942 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия |
CACNB4 | 607682 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия |
CASC5 | 604321 | Первичная микроцефалия |
CASK | 300749 | Умственная отсталость и микроцефалия с мосто-мозжечковой гипоплазией; FG-синдром |
CASR | 601198 | Гипокальциемия с синдромом Бартера; гипокальцурическая гиперкальцемия |
CC2D2A | 612285 | Синдром Жубер; синдром Меккеля; СОАСН-синдром |
CCDC88C | 616053 | Спиноцеребеллярная атаксия |
CCND2 | 615938 | Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии |
CDK5RAP2 | 604804 | Первичная микроцефалия |
CDK6 | 616080 | Первичная микроцефалия |
CDKL5 | 300672 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
CDON | 614226 | Голопрозэнцефалия |
CENPE | 616051 | Первичная микроцефалия |
CENPJ | 608393 | Первичная микроцефалия; синдром Секкеля |
CEP135 | 614673 | Первичная микроцефалия |
CEP152 | 614852 | Первичная микроцефалия; синдром Секкеля |
CEP164 | 614845 | Нефронофтиз |
CEP290 | 610188 | Синдром Жубер; синдром Барде-Бидля; амавроз Лебера; синдром Сеньор-Локена |
CEP41 | 614464 | Синдром Жубер |
CEP63 | 614728 | Синдром Секкеля |
CERS1 | 616230 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
CHD2 | 615369 | Эпилептическая энцефалопатия, детская |
CHMP1A | 614961 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
CHRNA2 | 610353 | Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия |
CHRNA4 | 600513 | Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия |
CHRNB2 | 605375 | Аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия |
CLCN2 | 607628 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия |
CLIC2 | 300886 | Х-сцепленная умственная отсталость |
CLN3 | 204200 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN5 | 256731 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN6 | 601780 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN8 | 600143 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CNTN2 | 615400 | Семейная миоклоническая эпилепсия |
CNTNAP2 | 610042 | Синдром фокальной кортикальной дисплазии |
COA5 | 616500 | Кардиоэнцефаломиопатия |
COG1 | 611209 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COG4 | 613489 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COG5 | 613612 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COG6 | 614576 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COG7 | 608779 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COG8 | 611182 | Врожденное нарушение гликозилирования |
COL18A1 | 267750 | Синдром Кноблоха |
COL4A1 | 175780 | Порэнцефалия; Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и крампи; болезнь малых сосудов головного мозга |
COL4A2 | 614483 | Порэнцефалия |
COQ2 | 607426 | Дефицит коэнзима Q10 |
COQ4 | 616276 | Дефицит коэнзима Q10 |
COQ6 | 614650 | Дефицит коэнзима Q10 |
COQ9 | 614654 | Дефицит коэнзима Q10 |
COX10 | 256000 | Синдром Ли |
COX14 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
COX15 | 256000 | Синдром Ли |
COX20 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
COX6B1 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
CPA6 | 614418 | Семейные фебрильные судороги; семейная височнодолевая эпилепсия |
CPS1 | 608307 | Дефицит карбамойлфосфат синтетазы 1 |
CPT1A | 255120 | Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы |
CPT2 | 600649 | Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы |
CREBBP | 180849 | Синдром Рубинштейна-Тейби |
CSPP1 | 615636 | Синдром Жубер |
CSTB | 254800 | Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия |
CTSA | 256540 | Галактосиалидоз |
CTSD | 610127 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CTSF | 615362 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CUL4B | 300354 | Х-сцепленная умственная отсталость |
DARS | 615281 | Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичность ног |
DBT | 248600 | Болезнь кленового сиропа |
DCHS1 | 601390 | Синдром Ван Мальдергема |
DCX | 300067 | Лиссэнцефалия |
DDOST | 614507 | Врожденное нарушение гликозилирования |
DEPDC5 | 604364 | Семейная фокальная эпилепсия |
DGUOK | 251880 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
DHCR24 | 602398 | Десмостеролоз |
DHCR7 | 270400 | Синдром Смита-Лемли-Опица |
DLD | 246900 | Дефицит дигидролипоамид дегидрогеназы |
DLG3 | 300189 | Х-сцепленная умственная отсталость |
DNA2 | 601810 | Синдром Секкеля; прогрессирующая наружняя офтальмоплегия |
DNAJC5 | 611203 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
DNM1 | 602377 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
D0CK7 | 615730 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
D0CK8 | 611432 | Умственная отсталость |
DOLK | 610746 | Врожденные нарушения гликозилирования |
DPAGT1 | 191350 | Врожденные нарушения гликозилирования |
DPM1 | 603503 | Врожденные нарушения гликозилирования |
DPM2 | 603564 | Врожденные нарушения гликозилирования |
DPM3 | 605951 | Врожденные нарушения гликозилирования |
DPYD | 612779 | Дефицит дегидропиримидин дегидрогеназы |
DYNC1H1 | 600112 | Болезнь Шарко-Мари-Тута и умственная отсталость |
DYRK1A | 600855 | Умственная отсталость |
EARS2 | 612799 | Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования |
EEF1A2 | 616409 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
EFHC1 | 254770 | Юношеская миоклоническая эпилепсия |
EIF2B1 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B2 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B3 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B4 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B5 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EMX2 | 269160 | Шизэнцефалия |
EPM2A | 254780 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
ETFA | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETFB | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETFDH | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETHE1 | 602473 | Этилмалоновая энцефалопатия |
EX0SC3 | 614678 | Мостомозжечковая гипоплазия |
EZH2 | 277590 | Синдром Вивера |
FA2H | 612319 | Спастическая параплегия |
FAM126A | 610532 | Лейкодистрофия |
FASTKD2 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
FAT4 | 616006 | Синдром Хеннекама; синдром Мальдергема |
FGD1 | 305400 | Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Аарскога-Скотта |
FGFR3 | 100800 | SАDDАN-синдром; синдром Кроузона |
FH | 606812 | Дефицит фумаразы |
FIG4 | 611228 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; билатеральная заднепроекционная полимикрогирия |
FKRP | 613153 | Мышечная дистрофия-дистрог л иканопатия |
FKTN | 611588 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
FLNA | 300049 | Перивентрикулярная гетеротопия; FG-синдром; синдром Мельника-Нидлс |
FOLR1 | 613068 | Нейродегенерация, связанная с нарушением транспорта фолатов |
FOXG1 | 613454 | Синдром Репа, врожденный |
FOXRED1 | 256000 | Синдром Ли |
FUCA1 | 230000 | Фукозидоз |
GABRA1 | 615744 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
GABRB3 | 617113 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
GABRD | 613060 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия |
GABRG2 | 611277 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
GALC | 245200 | Болезнь Краббе |
GALNS | 253000 | Мукопол исаха ридоз |
GAMT | 612736 | Синдром дефицита церебрального креатина |
GATM | 612718 | Синдром дефицита церебрального креатина |
GCDH | 231670 | Глутариацидурия |
GCH1 | 233910 | Гиперфенилаланинемия |
GCK | 606176 | Неонатальный сахарный диабет |
GCSH | 605899 | Глициновая энцефалопатия |
GFAP | 203450 | Болезнь Александера |
GFM1 | 609060 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
GJC2 | 608804 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия |
GLB1 | 230500 | GM-1 ганглиозидоз; мукополисахаридоз |
GLDC | 605899 | Глициновая энцефалопатия |
GLl2 | 610829 | Голопрозэнцефалия; синдром Куллер-Джонса |
GLl3 | 146510 | Синдром Паллистера-Холла; синдром цефалополисиндактилии |
GLRA1 | 149400 | Гиперэксплексия |
GLRB | 614619 | Гиперэксплексия |
GMPPB | 615350 | Мышечная дистрофия-дистроглика нопатия |
GNA01 | 615473 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
GNE | 605820 | Сиалурия |
GNPTAB | 252500 | Муколипидоз |
GNPTG | 252605 | Муколипидоз |
GNS | 252940 | Мукополисахаридоз |
G0SR2 | 614018 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
GPC3 | 312870 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля |
GPHN | 615501 | Дефицит кофактора молибдена |
GRIA3 | 300699 | Х-сцепленная умственная отсталость |
GRIN1 | 614254 | Умственная отсталость |
GRIN2A | 245570 | Фокальная эпилепсия с расстройством речи |
GRIN2B | 616139 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
GRN | 607485 | Первичная прогрессирующая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз |
GUSB | 253220 | Мукополисахаридоз |
HADH | 609975 | Дефицит 3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы; семейная гиперинсулинемическая гипогликемия |
HCFC1 | 309541 | Х-сцепленная умственная отсталость |
HCN1 | 615871 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
HDAC8 | 300882 | Синдром Корнелии де Ланге; синдром Вильсона-Турнера |
HEPACAM | 613925 | Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия |
HERC2 | 615516 | Умственная отсталость |
HEXA | 272800 | Болезнь Тея-Сакса; GМ2-ганглиозидоз |
HEXB | 268800 | Болезнь Сандхоффа |
HGSNAT | 252930 | Мукополисахаридоз |
HPD | 276710 | Тирозинемия |
HSD17B10 | 300220 | Х-сцепленная умственная отсталость |
HSPD1 | 612233 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия |
HYAL1 | 601492 | Мукополисахаридоз |
IDS | 309900 | Мукополисахаридоз |
IDUA | 607014 | Мукополисахаридоз |
IER31P1 | 614231 | Синдром микроцефалия, эпилепсия и сахарный диабет |
IFIH1 | 615846 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
IL1RAPL1 | 300143 | Х-сцепленная умственная отсталость |
INPP5E | 213300 | Синдром Жубер; умственная отсталость |
INS | 606176 | Неонатальный сахарный диабет |
IQSEC2 | 309530 | Х-сцепленная умственная отсталость |
ISPD | 616052 | Мышечная дистрофия-дистроглика нопатия |
IVD | 243500 | Изовалериановая ацидемия |
KCNA1 | 160120 | Эпизодическая атаксия |
KCNA2 | 616366 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
KCNB1 | 616056 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
KCNJ1 | 241200 | Синдром Барттера |
KCNJ10 | 600791 | Синдром SESAME |
KCNJ11 | 610582 | Неонатальный сахарный диабет с судорогами |
KCNK18 | 613656 | Мигрень с/без ауры |
KCNMA1 | 609446 | Генерализованная эпилепсия и пароксизмальная дискинезия |
KCNQ2 | 613720 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
KCNQ3 | 121201 | Доброкачественная неонатальные судороги |
KCNT1 | 614959 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
KCTD7 | 611726 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
KDM5C | 300534 | Х-сцепленная умственная отсталость |
KDM6A | 300867 | Синдром Кабуки |
KIAA2022 | 300912 | Х-сцепленная умственная отсталость |
KIF2A | 615411 | Кортикальная дисплазия |
KIF4A | 300923 | Х-сцепленная умственная отсталость |
KIF5C | 615282 | Кортикальная дисплазия |
KIF7 | 200990 | Синдром Жубер |
KIRREL3 | 612581 | Умственная отсталость |
KMT2D | 147920 | Синдром Кабуки |
KPTN | 615637 | Умственная отсталость |
KRIT1 | 116860 | Кавернозные пороки развития головного мозга |
L2HGDH | 236792 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия |
LAMA2 | 607855 | Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия |
LAMB1 | 615191 | Лиссэнцефалия |
LAMC3 | 614115 | Кортикальные пороки развития |
LARGE | 613154 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
LGl1 | 600512 | Семейная височная эпилепсия |
MAN1B1 | 614202 | Умственная отсталость |
MAP2K1 | 615279 | Синдром сердце-лицо-кожа |
MAP2K2 | 615280 | Синдром сердце-лицо-кожа |
MBD5 | 156200 | Аутосомно-доминантная умственная отсталость |
MCOLN1 | 252650 | Муколипидоз |
MCPH1 | 251200 | Первичная микроцефалия |
MECP2 | 300260 | Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Репа; ранняя эпилептическая энцефалопатия |
MED12 | 305450 | Синдром Опица-Каведжиа |
MED17 | 613668 | Постнатальная прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга |
MEF2C | 613443 | Умственная отсталость, эпилепсия и пороки развития головного мозга |
METTL23 | 615942 | Умственная отсталость |
MFSD2A | 616486 | Первичная микроцефалия |
MFSD8 | 610951 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
MGAT2 | 212066 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MID2 | 300928 | Х-сцепленная умственная отсталость |
MLC1 | 604004 | Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия |
MMAA | 251100 | Метил малоновая ацидурия, В12-чувствительная |
MMACHC | 277400 | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия |
MOCS1 | 252150 | Дефицит кофактора молибдена А |
MOCS2 | 252160 | Дефицит кофактора молибдена В |
MOGS | 606056 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MPDU1 | 609180 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MPI | 602579 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MTHFR | 601634 | Дефекты нервной трубки; гомоцистинурия МТНFR-дефицитная |
MUT | 251000 | Метилмалоновая ацидурия |
NAGLU | 616491 | Мукополисахаридоз; болезнь Шарко-Мари-Тута |
NAGS | 237310 | Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы |
NDE1 | 614019 | Лиссэнцефалия |
NDST1 | 616116 | Умственная отсталость |
NDUFA1 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFA10 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA11 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFA12 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA2 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA9 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFAF1 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFAF2 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFAF3 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFAF4 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFAF5 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFB3 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFB9 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS1 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS2 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS3 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS4 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS6 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS7 | 256000 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFS8 | 256000 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFV1 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NDUFV2 | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
NECAP1 | 615833 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
NEU1 | 256550 | Сиалидоз |
NF1 | 162200 | Нейрофиброматоз |
NFIX | 614753 | Синдром Сотоса |
NGLY1 | 615273 | Врожденное нарушение дегликозилирования |
NHLRC1 | 254780 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
NIN | 614851 | Синдром Секкеля |
NIPBL | 122470 | Синдром Корнелии де Ланге |
NOL3 | 614937 | Миоклонус кортикальный семейный |
NOTCH3 | 615293 | Инфантильный миофиброматоз |
NPC1 | 257220 | Болезнь Ниманна-Пика |
NPC2 | 607625 | Болезнь Ниманна-Пика |
NPHP1 | 609583 | Синдром Жубер |
NRAS | 613224 | Синдром Нунан; синдром Шиммельпеннинг-Фуерштейн-Мимса |
NRXN1 | 614325 | Питта-Хопкинса подобный синдром |
NSD1 | 130650 | Синдром Беквита-Видемана |
NSUN2 | 611091 | Аутосомно-рецессивная умственная отсталость |
NUBPL | 252010 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса 1 |
OCLN | 251290 | Псевдо-ТОRСН синдром |
OCRL | 309000 | Синдром Лоу |
OFD1 | 300804 | Синдром Жубер |
OPHN1 | 300486 | Х-сцепленная умственная отсталость |
OTC | 311250 | Дефицит орнитин транскарбамилазы |
PACS1 | 615009 | Умственная отсталость |
PAFAH1B1 | 607432 | Лиссэнцефалия |
PAH | 261600 | Фенилкетонурия |
PAK3 | 300558 | Х-сцепленная умственная отсталость |
PANK2 | 234200 | Нейродегенерация с накоплением железа |
PC | 266150 | Дефицит пируват-карбоксилазы |
PCBD1 | 264070 | Гиперфенилаланинемия |
PCCA | 606054 | Пропионатацидемия |
PCCB | 606054 | Пропионатацидемия |
PCDH19 | 300088 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
PCNT | 210720 | Микроцефалическая остеодиспластическая карликовость |
PDE6D | 615665 | Синдром Жубер |
PDHA1 | 312170 | Дефицит пируватдегидрогеназы Е1 -альфа |
PDHX | 245349 | Лактат ацидоз |
PDP1 | 608782 | Дефицит пируватдегидрогеназы фосфатазы |
PDSS1 | 614651 | Первичный дефицит коэнзима Q1 О |
PDSS2 | 614652 | Первичный дефицит коэнзима Q1 О |
PET100 | 220110 | Дефицит ферментов митохонриального комплекса IV |
PEX1 | 214100 | Болезнь Целльвегера; синдром Хаймлера |
PEX10 | 614871 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX11B | 614920 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX12 | 266510 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX13 | 614885 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX14 | 614887 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX16 | 614876 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX19 | 614886 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX2 | 614866 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX26 | 614872 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX3 | 614882 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX5 | 214110 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX6 | 614863 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX7 | 614879 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PGAP1 | 615802 | Умственная отсталость |
PGK1 | 300653 | Дефицит фосфоглицераткиназы 1 |
PGM1 | 614921 | Врожденное нарушение гликозилирования |
PHC1 | 615414 | Первичная микроцефалия |
PHF6 | 300414 | Синдром Борджесона-Форссман-Леманна |
PIGA | 311770 | Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония |
PIGN | 606097 | Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония |
PIGO | 614730 | Гиперфосфатазия с умственной отсталостью |
PIGT | 610272 | Синдром множественных врожденных пороков, судороги и гипотония |
PIGV | 610274 | Гиперфосфатазия с умственной отсталостью |
PIK3CA | 171834 | Синдром мегалэнцефалия-капиллярные мальформации-полимикрогирия |
PIK3R2 | 603157 | Синдром м ег алэн цефал и и-пол им и кро гири и-пол ида ктил и и-гидроцефал и и |
PLA2G6 | 603604 | Нейродегенерация с накоплением железа |
PLCB1 | 607120 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
PLP1 | 300401 | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера |
PMM2 | 601785 | Врожденные нарушения гликозилирования |
PNKP | 605610 | Микроцефалия, судороги и задержка развития |
PNPO | 603287 | Дефицит пиридоксамин 5-фосфат оксидазы |
POLG | 174763 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
POLR3A | 614258 | Лейкодистрофия |
POLR3B | 614366 | Лейкодистрофия |
POMGNT1 | 253280 | Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия |
POMGNT2 | 614830 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
POMK | 616094 | Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия |
POMT1 | 236670 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
POMT2 | 613150 | Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия |
PPM1K | 615135 | Болезнь кленового сиропа |
PPT1 | 256730 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
PQBP1 | 309500 | Синдром Ренпеннинга |
PRICKLE1 | 612437 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
PRODH | 239500 | Гиперпролинемия |
PRPS1 | 311070 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
PRRT2 | 605751 | Доброкачественные семейные инфантильные судороги |
PSAP | 610539 | Болезнь Гоше, атипичная; болезнь Краббе; метахроматическая лейкодистрофия |
PTCH1 | 610828 | Голопрозэнцефалия |
PTEN | 158350 | Синдром Коудена; синдром макроцефалия/аутизм; синдром Банайан-Рили-Рувалькаба |
PTS | 261640 | Гиперфенилаланинемия |
PURA | 616158 | Умственная отсталость |
QDPR | 261630 | Гиперфенилаланинемия |
RAB18 | 614222 | Синдром Варбург |
RAB39B | 300271 | Х-сцепленная умственная отсталость |
RAB3GAP1 | 600118 | Синдром Варбург |
RAB3GAP2 | 614225 | Синдром Варбург |
RAD21 | 614701 | Синдром Корнелии де Ланге |
RAl1 | 182290 | Синдром Смит-Магенис |
RARS2 | 611523 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
RBBP8 | 606744 | Синдром Секкеля |
RBFOX3 | 616999 | Роландическая эпилепсия |
RELN | 616436 | Семейная идиопатическая эпилепсия; лиссэнцефалия |
RFT1 | 612015 | Врожденное нарушение гликозилирования |
RNASEH2A | 610333 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
RNASEH2B | 610181 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
RNASEH2C | 610329 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
RNASET2 | 612951 | Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией |
ROGDI | 226750 | Синдром Кохлшуттера-Тонца |
RPGRIP1 L | 611560 | Синдром Жубер |
RPS6KA3 | 303600 | Синдром Коффина-Лоури |
RRM2B | 612075 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
RTTN | 614833 | Микроцефалия, низкий рост и полимикрогирия с судорогами |
SAMHD1 | 612952 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
SASS6 | 616402 | Первичная микроцефалия |
SCARB2 | 254900 | Прогрессирующая миоклонус эпилепсия |
SCN1A | 604403 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами; синдром Драве; гемиплегическая мигрень |
SCN1 B | 604233 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
SCN2A | 613721 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия; доброкачественные семейные судороги |
SCN8A | 614558 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
SCN9A | 613863 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
SDHA | 256000 | Синдром Ли |
SDHAF1 | 252011 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 11 |
SEPSECS | 613811 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
SERPINl1 | 604218 | Семейная энцефалопатия с включением нейросерпиновых телец |
SETBP1 | 616078 | Умственная отсталость |
SGCE | 159900 | Миоклоническая дистония |
SGSH | 252900 | Мукополисахаридоз |
SHH | 142945 | Голопрозэнцефалия |
S1K1 | 616341 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
S1X3 | 157170 | Голопрозэнцефалия |
SLC13A5 | 615905 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
SLC17A5 | 604369 | Болезнь Салла; сиалидоз |
SLC19A3 | 607483 | Биотин-илитиаминзависимаяэнцефалопатия |
SLC1A3 | 612656 | Эпизодическая атаксия |
SLC25A15 | 238970 | Синдром гиперорн итинем ия-ги пе рам монием ия-гомоцитрул инемия |
SLC25A19 | 613710 | Синдром дисфункции метаболизма тиамина; микроцефалия |
SLC25A20 | 212138 | Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы |
SLC25A22 | 609304 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
SLC2A1 | 614847 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия; дистония; дефицит GLUT1 |
SLC33A1 | 612539 | Спастическая параплегия |
SLC35A1 | 603585 | Врожденное нарушение гликозилирования |
SLC35A2 | 300896 | Врожденное нарушение гликозилирования |
SLC35C1 | 266265 | Врожденное нарушение гликозилирования |
SLC46A1 | 229050 | Нарушение всасывания фолатов |
SLC6A5 | 614618 | Гиперэксплексия |
SLC6A8 | 300352 | Синдром дефицита церебрального креатина |
SLC9A6 | 300243 | Х-сцепленная умственная отсталость |
SMARCA2 | 601358 | Синдром Николаидеса-Барайцера |
SMARCB1 | 614608 | Синдром Коффина-Сириса |
SMC1A | 300590 | Синдром Корнелии де Ланге |
SMC3 | 610759 | Синдром Корнелии де Ланге |
SMPD1 | 257200 | Болезнь Ниманна-Пика |
SMS | 182290 | Синдром Смит-Магенис |
SNAP29 | 609528 | Синдром церебральной дисгенезии, нейропатии, ихтиоза, ладонно-подошвенного гиперкератоза |
S0X10 | 611584 | Синдром Ваарденбурга |
SPTAN1 | 613477 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
SRD5A3 | 612379 | Врожденное нарушение гликозилирования |
SRPX2 | 300643 | Эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия |
SSR4 | 300934 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ST3GAL3 | 615006 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ST3GAL5 | 609056 | Синдром инфантильной эпилепсии |
STAMBP | 614261 | Синдром микроцефалии - капиллярных мальформаций |
STIL | 612703 | Первичная микроцефалия |
STT3A | 615596 | Врожденное нарушение гликозилирования |
STT3B | 615597 | Врожденное нарушение гликозилирования |
STX1 B | 616172 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
STXBP1 | 612164 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
SUCLA2 | 612073 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
?SUMF1 | ?272200 | ?Множественный дефицит сульфатазы |
suox | 272300 | Дефицит сульфит оксидазы |
SURF1 | 616684 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
SYN1 | 300491 | Х-сцепленная эпилепсия с расстройствами поведения |
SYNGAP1 | 612621 | Умственная отсталость |
SYP | 300802 | Х-сцепленная умственная отсталость |
SZT2 | 615476 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
TACO1 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
TBC1D24 | 615338 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
TBCE | 617207 | Синдром Кенни-Каффи |
TBP | 607136 | Спиноцеребеллярная атаксия |
TBX1 | 192430 | Велокардиофациальный синдром; синдром диДжорджи |
TCF4 | 610954 | Синдром Питта-Хопкинса |
TCTN1 | 614173 | Синдром Жубер |
TCTN2 | 616654 | Синдром Жубер |
TCTN3 | 614815 | Синдром Жубер |
TGIF1 | 142946 | Голопрозэнцефалия |
TMEM138 | 614465 | Синдром Жубер |
TMEM165 | 614727 | Врожденное нарушение гликозилирования |
TMEM216 | 608091 | Синдром Жубер |
TMEM231 | 614970 | Синдром Жубер |
TMEM237 | 614424 | Синдром Жубер |
TMEM5 | 615041 | Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия |
TMEM67 | 610688 | Синдром Жубер |
TMEM70 | 614052 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса V |
TPP1 | 204500 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
TRAPPC9 | 613192 | Умственная отсталость |
TREX1 | 225750 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
TSC1 | 191100 | Туберозный склероз |
TSC2 | 613254 | Туберозный склероз |
TSEN2 | 612389 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
TSEN34 | 612390 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
TSEN54 | 225753 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
TSFM | 610505 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
TTC21B | 613820 | Нефронофтиз |
TUBA1A | 611603 | Лиссэнцефалия |
TUBB | 615771 | Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга |
TUBB2A | 615763 | Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга |
TUBB2B | 610031 | Полимикрогирия |
TuBB3 | 614039 | Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга |
TUBB4A | 612438 | Гипомиленизирующая лейкодистрофия; торсионная дистония |
TUBG1 | 615412 | Кортикальная дисплазия с пороками развития мозга |
TUSC3 | 611093 | Умственная отсталость |
UBE2A | 300860 | Х-сцепленная умственная отсталость |
UBE3A | 105830 | Синдром Ангельмана |
UQCC2 | 615824 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111 |
VLDLR | 224050 | Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость |
VPS13A | 200150 | Хореоакантоцитоз |
VPS13B | 216550 | Синдром Кохена |
VRK1 | 607596 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
WDR45 | 300894 | Нейродегенерация с накоплением железа |
WDR62 | 604317 | Первичная микроцефалия |
WFS1 | 222300 | Синдром Вольфрама |
wwox | 616211 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия |
ZEB2 | 235730 | Синдром Мовата-Вильсона |
ZIC2 | 609637 | Голопрозэнцефалия |
ZNF335 | 615095 | Первичная микроцефалия |
ZNF423 | 614844 | Синдром Жубер |
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.