Неинвазивный пренатальный тест хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
Тест является уникальной разработкой ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков.
Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям с одноплодной и двуплодной беременностью, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни.
Метод исследования - NGS
Выявляемые патологии:
Выявляемые патологии:
Выявляет следующие патологии плода:
В случае многоплодной беременности и одновременно использовании донорских яйцеклеток или суррогатного материнства не проводится, рекомендуется НИПТ базовый.
Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы - патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Выявляемые патологии НИПС расширенный:
Микроделеционные синдромы:
Ген | Синдром |
CFTR | Муковисцидоз |
PAH | Фенилкетонурия |
GALT | Галактоземия |
GJB2 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
SLC26A4 | Тугоухость тип 4 с УВП |
TPP1 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
ATP7B | Болезнь Вильсона |
DARS2 | Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица |
HEXA | Болезнь Тея-Сакса |
IDUA | Мукополисахаридоз, тип I |
PIGN | Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
PKHD1 | Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
PMM2 | Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
SLC26A2 | Диастрофическая дисплазия |
SMARCAL1 | Иммунокостная дисплазия Шимке |
USH2A | Синдром Ушера, тип 2а |
ALDOB | Врожденная непереносимость фруктозы |
НИПТ расширенный не проводится при суррогатном материнстве/донорской яйцеклетке, многоплодной беременности, редукции одного эмбриона
Срок беременности менее 10-ти недель
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент
НИПТ стандартный не проводится в случае двойни и одновременно донорских яйцеклеток или суррогатного материнства
НИПТ расширенный не проводится при суррогатном материнстве/донорской яйцеклетке, многоплодной беременности, редукции одного эмбриона
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.