Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.
Более 40 млн людей по всему миру страдают различными нейродегенеративными заболеваниями, из них порядка 10 млн — это пациенты с болезнью Паркинсона. В раннем возрасте распространённость нейродегенеративных заболеваний составляет около 1:1500.
Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д. При этом, большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды (идиопатическая болезнь Паркинсона, атипичный паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция и пр.). При этом, важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.
Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации. Отдельное место занимают в диагностическом процессе методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, очень часто генетическое тестирование не ограничивается анализом одного-двух генов. В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющего анализировать сразу до нескольких сотен генов.
Основные представители нейродегенеративных заболеваний
Завершение диагностического поиска.
Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.
Подбор правильного лечения. Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей
ГEH | Код OMIM | Заболевание |
AARS | 613287 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; ранняя эпилептическая энцефалопатия |
AARS2 | 614096 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; прогрессирующая лейкоэнцефалопатия |
ABCB7 | 301310 | Сидеробластная анемия с атаксией |
ABCD1 | 300100 | Адренолейкодистрофия |
ABHD12 | 612674 | Полинейропатия, атаксия, потеря слуха, пигментный ретинит и катаракта |
ACAD9 | 611126 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1 |
ACADM | 201450 | Дефицит средних цепей Ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADS | 201470 | Дефицит коротких цепей Ацил-КоА дегидрогеназы |
ACADVL | 201475 | Дефицит очень длинных цепей Ацил-КоА дегидрогеназы |
ACO2 | 614559 | Инфантильная церебро-ретинальная дегенерация |
ACTB | 243310 | Синдром Барайцера-Винтера; дистония |
ACTG1 | 614583 | Синдром Барайцера-Винтера; глухота |
ADAMTSL2 | 231050 | Гелеофизическая дисплазия |
ADAR | 615010 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
ADCK3 | 612016 | Первичный дефицит коэнзима Q10 |
ADCY5 | 606703 | Семейная дискинезия с лицевой миокимией |
ADGRG1 | 606854 | Билатеральная полимикрогирия |
AFG3L2 | 614487 | Спастическая атаксия |
AGA | 208400 | Аспартатглюкозами нурия |
AGK | 212350 | Синдром Сенгерса |
AH11 | 608629 | Синдром Жубер |
AIFM1 | 300816 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; Cowchock синдром |
AIMP1 | 260600 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия |
AIRE | 240300 | Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии |
AKT3 | 615937 | Синдром мегалэнцефалии-полимикрогири и полидактилии-гидроцефалии |
ALAS2 | 300752 | Эритропоэтическая протопорфирия |
ALDH18A1 | 616603 | Синдром "вялой кожи"; спастическая параплегия |
ALDH3A2 | 270200 | Синдром Сьегрена-Ларссена |
ALG1 | 608540 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG11 | 613661 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG12 | 607143 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG3 | 601110 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG6 | 603147 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALG8 | 608104 | Врожденное нарушение гликозилирования |
ALS2 | 205100 | Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастический паралич |
AMACR | 614307 | Дефицит альфа-метилацил-КоА рацимазы |
AMPD1 | 615511 | Миопатия связанная с дефицитом миоаденилатдезаминазы |
AMPD2 | 615809 | Мостомозжечковая гипоплазия; спастическая параплегия |
ANG | 611895 | Боковой амиотрофический склероз |
AN010 | 613728 | Спиноцеребеллярная атаксия |
ANO3 | 615034 | Дистония |
ANTXR2 | 228600 | Гиалиновый фиброматозный синдром |
AP1S2 | 304340 | Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость |
AP4B1 | 614066 | Спастическая параплегия |
AP4E1 | 613744 | Спастическая параплегия |
AP4M1 | 612936 | Спастическая параплегия |
AP4S1 | 614067 | Спастическая параплегия |
AP5Z1 | 613647 | Спастическая параплегия |
APOE | 104310 | Болезнь Альцгеймера |
APP | 104300 | Болезнь Альцгеймера; церебральная амилоидная ангиопатия |
APTX | 208920 | Атаксия с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией |
ARFGEF2 | 608097 | Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией |
ARG1 | 207800 | Аргининемия |
ARL13B | 612291 | Синдром Жубер |
ARL61P1 | 615685 | Спастическая параплегия |
ARSA | 250100 | Метахроматическая лейкодистрофия |
ARSB | 253200 | Мукополисахаридоз |
ARX | 308350 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия; лиссэнцефалия; Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Партингтон; синдром Прауда |
ASAH1 | 228000 | Липогранулематоз Фарбера; спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонус эпилепсией |
ASCL1 | 209880 | Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Хаддад |
ASPA | 271900 | Болезнь Канаван |
ASPM | 608716 | Первичная микроцефалия |
ATCAY | 601238 | Мозжечковая атаксия |
ATL1 | 613708 | Наследственная сенсорная нейропатия; спастическая параплегия |
ATM | 208900 | Атаксия-телеангиэктазия |
ATN1 | 125370 | Дентато-рубральная атрофия |
ATP13A2 | 606693 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
ATP1A3 | 614820 | Детская альтернирующая гемиплегия; CAPOS синдром; дистония |
ATP5E | 614053 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса V |
ATP6AP2 | 300423 | Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость; паркинсонизм со спастикой |
ATP7A | 309400 | Болезнь Менкеса; спиинальная мышечная атрофия |
ATP8A2 | 615268 | Синдром мозжечковой атаксии, умственной отсталости и дискоординации |
ATPAF2 | 604273 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса V |
ATR | 210600 | Синдром Секкеля |
ATRX | 301040 | Синдром альфа-талассемия и умственная отсталость |
ATXN1 | 164400 | Спиноцеребеллярная атаксия |
ATXN10 | 603516 | Спиноцеребеллярная атаксия |
ATXN2 | 183090 | Боковой амиотрофический склероз; спиноцеребеллярная атаксия |
ATXN3 | 109150 | Болезнь Мачадо-Джозефа |
ATXN7 | 164500 | Спиноцеребеллярная атаксия |
AUH | 250950 | 3-метилглутакониковая ацидурия |
B3GALNT2 | 615181 | Мышечная дистрофия дистрогликанопатия |
B4GALNT1 | 609195 | Спастическая параплегия |
B4GAT1 | 615287 | Мышечная дистрофия дистрогликанопатия |
B9D1 | 614209 | Синдром Меккеля |
B9D2 | 614175 | Синдром Меккеля |
BCAP31 | 300475 | Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация |
BCS1 L | 262000 | Синдром Бьернстада; синдром GRACILE, синдром Ли; дефицит митохондриального комплекса III |
BDNF | 610269 | Синдром центральной гиповентиляции |
BEAN1 | 11721 | Спиноцеребеллярная атаксия |
BEST1 | 611809 | Бестрофинопатия |
BICD2 | 61529 | Спинальная мышечная атрофия |
BOLA3 | 614299 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции с гиперглицинемией |
BRAF | 115150 | Кардиолицекожный синдром; синдром LEOPARD; синдром Нунан |
BSCL2 | 615924 | Прогрессирующая энцефалопатия; врожденная липодистрофия; наследственная дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия |
BTD | 253260 | Дефицит биотинидазы |
BUB1B | 257300 | Синдром мозаичной анеуплоидии |
C100RF2 | 271245 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
C120RF65 | 613559 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
C190RF12 | 615043 | Спастическая параплегия |
C50RF42 | 614615 | Синдром Жубер |
C90RF72 | 105550 | Фронто-темпоральная деменция и боковой амиотрофический склероз |
CA2 | 259730 | Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом |
CA8 | 613227 | Спиноцеребеллярная атаксия и умственная отсталость |
CACNA1A | 108500 | Эпизодическая атаксия; семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей мозжечковой атаксией |
CACNA1B | 614860 | Дистония |
CACNB4 | 607682 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия; эпизодическая атаксия |
CASC5 | 604321 | Первичная микроцефалия |
CASK | 300749 | Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией мозжечка; умственная отсталость |
CC2D2A | 612285 | Синдром Жубер |
CCDC88C | 236600 | Несиндромальная гидроцефалия |
CCM2 | 603284 | Церебральные кавернозные пороки развития |
CCT5 | 256840 | Сенсорная нейропатия со спастической параплегией |
CDK5RAP2 | 604804 | Первичная микроцефалия |
CDON | 614226 | Голопрозэнцефалия |
CENPJ | 608393 | Первичная микроцефалия |
CEP135 | 614673 | Первичная микроцефалия |
CEP152 | 614852 | Первичная микроцефалия; синдром Секкеля |
CEP290 | 615991 | Синдром Барде-Бидля; амавроз Лебера; синдром Сеньор-Локена |
CEP41 | 614464 | Синдром Жубер |
CEP63 | 614728 | Синдром Секкеля |
CHCHD10 | 615911 | Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия |
CHKB | 602541 | Врожденная мышечная дистрофия |
CHMP1A | 614961 | Мостомозжечковая гипоплазия 6 типа |
CHMP2B | 614696 | Боковой амиотрофический склероз; семейная деменция |
CISD2 | 604928 | Синдром Вольфрама |
CLCN2 | 607628 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия; лейкоэнцефалопатия с атаксией |
CLN3 | 204200 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN5 | 256731 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN6 | 601780 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN8 | 600143 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
COA5 | 616500 | Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия |
COASY | 615643 | Нейродегенерация с накоплением железа |
COL11A2 | 614524 | Фиброхондрогенез; синдром Стиклера; синдром Вайсенбахер-Цвеймюллера |
COL18A1 | 267750 | Синдром Кноблоха |
COL2A1 | 200610 | Ахондрогенез или гипохондрогенез; синдром Стиклера; болезнь Легг-Калве-Пертес |
COL4A1 | 175780 | Порэнцефалия |
COL6A3 | 158810 | Миопатия Бетлема; дистония; врожденная мышечная дистрофия Ульриха |
COQ9 | б14б54 | Первичный дефицит коэнзима Q10 |
COX10 | 256000 | Синдром Ли |
COX14 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
COX15 | 615119 | Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия; синдром Ли |
COX20 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
COX4I2 | 612714 | Экзокриновая недостаточность ПЖЖ, дизэритропоэтическая анемия и гиперостоз |
COX6B1 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
CP | 604290 | Мозжечковая атаксия |
CPT1A | 255120 | Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы |
CPT1C | 616282 | Спастическая параплегия |
CPT2 | 608836 | Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы |
CRAT | 600184 | Недостаточность карнитин ацилтрансферазы |
CSF1R | 221820 | Лейкоэнцефалопатия |
CSPP1 | 615636 | Синдром Жубер |
CSTB | 254800 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
CTNS | 219800 | Атипический нейропатический цистиноз |
CTSA | 25б540 | Галактосиалидоз |
CTSC | 245010 | Синдром Хаима-Мунка; синдром Папиллон-Лефевре |
CTSD | 610127 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CTSF | 615362 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
CTSK | 2б5800 | Пикнодизостоз |
CYP27A1 | 213700 | Церебротендиальный ксантоматоз |
CYP2U1 | б15030 | Спастическая параплегия |
CYP7B1 | 613812 | Врожденный дефект синтеза желчных кислот |
D2HGDH | б00721 | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия |
DARS | 615281 | Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и со спастичностью ног |
DARS2 | б11105 | Лейкоэнцефалопатия с лактат-ацидозом |
DCAF17 | 241080 | Синдром Вудхауса-Сакати |
DCHS1 | б01390 | Синдром Ван Малдергема |
DCTN1 | 105400 | Боковой амиотрофический склероз; дистальная моторная нейропатия; синдром Перри |
DCX | 300067 | Лиссэнцефалия; субкортикальная ламинарная гетеротопия |
DDB2 | 278740 | Пигментная ксеродерма |
DDHD1 | 609340 | Спастическая параплегия |
DDHD2 | 615033 | Спастическая параплегия |
DGUOK | 251880 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа) |
DDHD1 | 609340 | Спастическая параплегия |
DDHD2 | 615033 | Спастическая параплегия |
DGUOK | 251880 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа) |
DHCR7 | 270400 | Синдром Смита-Лемли-Опица |
DHCR24 | 602398 | Десмостеролоз |
DHCR7 | 270400 | Синдром Смита-Лемли-Опица |
DLAT | 245348 | Дефицит пируват дегидрогеназы Е2 |
DLD | 246900 | Дефицит дегидролипоамид дегидрогеназы |
DNAJB2 | 616233 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
DNAJC19 | 610198 | 3-метилглутакониковая ацидурия |
DNAJC5 | 162350 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
DNAJC6 | 615528 | Болезнь Паркинсона с ранним началом |
DNM1L | 614388 | Летальная энцефалопатия |
DNMT1 | 604121 | Церебральная атаксия, глухота и нарколепсия; наследственная сенсорная нейропатия |
DPAGT1 | 608093 | Врожденное нарушение гликозилирования |
DYM | 223800 | Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена; дисплазия Смит-МакКорт |
DYNC1H1 | 614228 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
DYRK1A | 614104 | Умственная отсталость |
EARS2 | 614924 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
ECE1 | 145500 | Болезнь Гиршпрунга, пороки сердца и вегетативной дисфункции |
EDN3 | 209880 | Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Ваарденбург |
EEF2 | 609306 | Спиноцеребеллярная атаксия |
EFTUD2 | 610536 | Мандибулофациальный дизостоз |
EIF2AK3 | 226980 | Синдром Уолкотта-Раллисона |
EIF2B1 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B2 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B3 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B4 | б03896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF2B5 | 603896 | Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества |
EIF4G1 | 614251 | Болезнь Паркинсона |
ELOVL4 | 614457 | Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
ELOVL5 | б15957 | Спиноцеребеллярная атаксия |
EMX2 | 269160 | Шизэнцефалия |
ENTPD1 | 615683 | Спастическая параплегия |
EPM2A | 254780 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
ERBB4 | 615515 | Боковой амиотрофический склероз |
ERCC2 | 278730 | Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма |
ERCC3 | 610651 | Трихотиодистрофия; пигментная ксеродерма |
ERCC4 | 615272 | Анемия Фанкони |
ERCC5 | 278780 | Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма |
ERCC6 | 133540 | Синдром Коккейна; цереброокулофациоскелетный синдром |
ERCC8 | 216400 | Синдром Коккейна |
ERLIN2 | 611225 | Спастическая параплегия |
ETFA | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETFB | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETFDH | 231680 | Глутаровая ацидемия |
ETHE1 | 602473 | Этилмалоновая энцефалопатия |
EX0SC3 | 614678 | Мостомозжечковая гипоплазия |
EZH2 | 277590 | Синдром Вивера |
FA2H | б12319 | Спастическая параплегия |
FAM126A | 610532 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия |
FAM134B | 613115 | Наследственная сенсорная нейропатия |
FARS2 | 614946 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
FASTKD2 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
FAT4 | 615546 | Синдром Ван Малдергема |
FBX038 | 615575 | Дистальная моторная нейропатия |
FBX07 | 260300 | Болезнь Паркинсона |
FGF14 | 609307 | Спиноцеребеллярная атаксия |
FGF8 | 612702 | Гипогонадотропный гипогонадизм с или без аносмии |
FGFR3 | 610474 | CATSHL синдром; SADDAN синдром; синдром Крузона |
FH | 606812 | Дефицит фумаразы |
FIG4 | 612577 | Боковой амиотрофический склероз; билатеральная полимикрогирия |
FKRP | 613153 | Мышечная дистрофия дистрогликанопатия |
FKTN | 253800 | Мышечная дистрофия дистрогликанопатия |
FLNA | 314400 | Кардиоваскулярная дисплазия;перевентрикулярная гетеротопия; синдром Мельник-Нидлса |
FLVCR1 | 609033 | Атаксия с пигементным ретинитом |
FOLR1 | 613068 | Нейродегенерация связанная с дефицитом транспорта фолатов |
FOXRED1 | 256000 | Синдром Ли |
FTL | 600886 | Синдром гиперферритинемия-катаракта; нейродегенерация с накоплением железа |
FUCA1 | 230000 | Фукозидоз |
FUS | 608030 | Боковой амиотрофический склероз |
FXN | 229300 | Атаксия Фридрейха |
GM | 232300 | Гликогеноз |
GAD1 | 603513 | Спастический церебральный паралич |
GALC | 245200 | Болезнь Краббе |
GALNS | 253000 | Мукополисахаридоз |
GAN | 256850 | Аксональная нейропатия |
GARS | 601472 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная моторная нейропатия |
GATA3 | 146255 | Гипопаратиреоидизм, тугоухость и почечная дисплазия |
GBA | 608013 | Болезнь Гоше |
GBA2 | 614409 | Спастическая параплегия |
GBE1 | 232500 | Гликогеноз IV |
GCDH | 231670 | Глутаровая ацидурия |
GCH1 | 128230 | Дофамин-зависимая дистония; гиперфенилаланинемия |
GCLC | 230450 | Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом гамма-глутамилцистеин синтетазы |
GDAP1 | 607831 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
GDNF | 209880 | Центральный гиповентиляционный синдром |
GFAP | 203450 | Болезнь Александера |
GFER | 613076 | Прогрессирующая митохондриальная миопатия |
GFM1 | 609060 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
GJB1 | 302800 | Нейропатия Шарко-Мари-Тута |
GJC2 | 608804 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия |
GLA | 301500 | Болезнь Фабри |
GLB1 | 230500 | GМ-ганглиозидоз I типа; мукополисахаридоз |
GLl2 | 610829 | Голопрозэнцефалия; синдром Куллера-Джонса |
GLl3 | 146510 | Синдром Паллистера-Холла; синдром цефалополисиндактилия Крейга |
GM2A | 272750 | GМ2-ганглиозидоз |
GMPPB | 615350 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
GNAL | 615073 | Дистония |
GNAQ | 163000 | Пороки развития капилляров; синдром Штурге-Вебера |
GNE | 605820 | Миопатия Нонака |
GNPTAB | 252500 | Муколипидоз |
GNPTG | 252605 | Муколипидоз |
GNS | 252940 | Мукополисахаридоз |
G0SR2 | 614018 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
GPC3 | 312870 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля |
GRID2 | 616204 | Спиноцеребеллярная атаксия |
GRN | 607485 | Первичная прогрессируюшая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз; лобно-височная дегенерация с убиквитин-позитивные включениями |
GUSB | 253220 | Мукополисахаридоз |
HADH | 231530 | Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы |
HARS2 | 614926 | Синдром Перро |
HEPACAM | 613925 | Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия GМ2-ганглиозидоз; |
HEXA | 272800 | болезнь Тея-Сакса |
HEXB | 26880 | Болезнь Сандхоффа |
HGSNAT | 252930 | Мукополисахаридоз |
HNRNPA1 | 615426 | Боковой амиотрофический склероз |
HNRNPA2B1 | 615442 | Миопатия с ранним началом болезни Педжета |
HPRT1 | 300322 | Синдром Леша-Наяна |
HRAS | 218040 | Синдром Костелло; врожденная миопатия; синдром Шиммельпеннинга-Фьёрштейна-Мимс |
HSD17B4 | 261515 | Дефицит D-дифункционального белка; синдром Перро |
HSPB1 | 606595 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
HSPB3 | 613376 | Дистальная моторная нейропатия |
HSPB8 | 608673 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
HSPD1 | 612233 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия |
HTRA1 | 616779 | Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией |
HTRA2 | 610297 | Болезнь Паркинсона |
HTT* | 143100 | Болезнь Гентингтона |
HYAL1 | 601492 | Мукополисахаридоз |
IBA57 | 615330 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции |
IDS | 309900 | Мукополисахаридоз |
IDUA | 607014 | Мукополисахаридоз |
IER31P1 | 614231 | Синдром микроцефалия, эпилепсия и диабет |
IFIH1 | 615846 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
IGHMBP2 | 616155 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
INPP5E | 213300 | Синдром Жубер |
ISCU | 255125 | Миопатия с лактат-ацидозом |
ISPD | 614643 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
ITM2B | 176500 | Cемейная деменция; дистрофия сетчатки |
ITPR1 | 606658 | Спиноцеребеллярная атаксия |
JPH3 | 606438 | Гентингтон-подобная болезнь |
KANK1 | 612900 | Спастический церебральный паралич |
KARS | 613641 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
KCNA1 | 160120 | Эпизодическая атаксия/миокимия |
KCNC3 | 605259 | Спиноцеребеллярная атаксия |
KCND3 | 616399 | Синдром Бругада; спиноцеребеллярная атаксия |
KCNJ10 | 600791 | Увеличенный вестибулярный водопровод; синдром SESAME |
KCNMA1 | 609446 | Генерализованная эпилепсия и пароксизмальная дискинезия |
KCTD17 | 616398 | Миоклоническая дистония |
KCTD7 | 611726 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
KIMO196 | 603563 | Спастическая параплегия; синдром Ритшера-Шинцеля |
RUBCN | 615705 | Спиноцеребеллярная атаксия |
KIF11 | 152950 | Микроцефалия, лимфедема и умственная отсталость |
KIF1A | 614255 | Умственная отсталость; спастическая параплегия; наследственная сенсорная нейропатия |
KIF1C | 611302 | Спастическая атаксия |
KIF2A | 615411 | Кортикальная дисплазия |
KIF5A | 604187 | Спастическая параплегия |
KIF5C | 615282 | Кортикальная дисплазия |
KIF7 | 200990 | Синдром Жубер; синдром Аль-Газали-Бакалинова |
KMT2D | 147920 | Синдром Кабуки |
KRIT1 | 116860 | Церебральная кавернозные пороки |
L1CAM | 304100 | Частичная агенезия мозолистого тела; CRASH синдром; МАSА-синдром; гидроцефалия с врожденной кишечной псевдобструкцией. |
L2HGDH | 236792 | L2-гидроксиглутаровая ацидурия |
LAMA2 | 607855 | Мирозин-дефицитная мышечная дистрофия |
LAMC3 | 614115 | 3атылочные кортикальные пороки |
LAMP2 | 300257 | Болезнь Данона |
LARGE | 613154 | Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия |
LIAS | 614462 | Гиперглицинемия, лактат-ацидоз и судороги |
LIPA | 278000 | Болезнь накопления эфиров холестерина |
LMNB1 | 169500 | Лейкодистрофия с поздним началом |
LRPPRC | 220111 | Синдром Ли |
LRRK2 | 607060 | Болезнь Паркинсона |
LYST | 214500 | Синдром Чедиака-Хигаши |
MAG | 616680 | Спастическая параплегия |
MAN2B1 | 248500 | Маннозидоз |
MANBA | 248510 | Маннозидоз |
MANBA | 600274 | Лобно-височная деменция; болезнь Пика; прогрессирующий супрануклеарный паралич |
MARS | 616280 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
MARS2 | 616430 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; спастическая атаксия |
MATR3 | 606070 | Боковой амиотрофический склероз |
MBD5 | 156200 | Умственная отсталость |
MCOLN1 | 252650 | Муколипидоз |
MCPH1 | 251200 | Первичная микроцефалия |
MECP2 | 300496 | Синдром Репа; Х-сцепленная умственная отсталость; мультифакториальная неонатальная энцефалопатия |
MED12 | 305450 | Синдром Опица-Каведжиа; синдром Луян-Фринса; синдром Одо |
MED17 | 613668 | Постнатальная прогрессирующая микроцефалия |
MEF2C | 613443 | Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и пороки развития головного мозга; синдром делеции хромосомы 5q14.3 |
MFN2 | 609260 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
MFSD8 | 610951 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
MGAT2 | 212066 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MGME1 | 615084 | Синдром иистощения митохондриальной ДНК |
MKS1 | 249000 | Синдром Меккеля; синдром Бардле-Билля |
MLC1 | 604004 | Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия |
MPI | 602579 | Врожденное нарушение гликозилирования |
MPV17 | 256810 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
MRE11A | 604391 | Атаксия-телеангиэктазия подобная болезнь |
MRPS16 | 610498 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
MRPS22 | 611719 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
MSM01 | 616834 | Микроцефалия, врожденная катаракта и псориаз |
MTFMT | 614947 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
MTHFR | 236250 | Гомоцистинурия |
MTO1 | 614702 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
MTPAP2 | 613672 | Спастическая атаксия |
MTTP | 200100 | Болезнь Паркинсона; абеталипопротеинемия |
NAGA | 609241 | Болезнь Шиндлера; болезнь Канзаки |
NAGLU | 616491 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
NDE1 | 614019 | Лиссэнцефалия с микроцефалией |
NDUFA1 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFA10 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA11 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1 |
NDUFA12 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA13 | 607464 | Тиреоидная карцинома |
NDUFA2 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFA9 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFAF1 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFAF2 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFAF3 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFAF4 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFAF5 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFAF6 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFB3 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFB9 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS1 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS2 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS3 | 256000 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS4 | 256000 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS6 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFS7 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFS8 | 256000 | Синдром Ли |
NDUFV1 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NDUFV2 | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса I |
NEFH | 105400 | Боковой амиотрофический склероз |
NEU1 | 256550 | Сиалидоз |
NFIX | 602535 | Синдром Маршала-Смита; синдом Сотоса |
NFU1 | 605711 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции |
NHEJ1 | 611291 | Тяжелый иммунодефицит с микроцефалией и задержкой роста |
NHLRC1 | 254780 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
NIN | 614851 | Синдром Секкеля |
NIPA1 | 600363 | Спастическая параплегия |
NKX2-1 | 118700 | Доброкачественная хорея; хореоатетоз и неонатальный респираторный дистресс |
NOP56 | 614153 | Спиноцеребеллярная атаксия |
NOTCH3 | 125310 | Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией; синдром латеральной менингоцеле |
NPC1 | 257220 | Болезнь Ниманна-Пика |
NPC2 | 607625 | Болезнь Ниманна-Пика |
NPHP1 | 609583 | ?Синдром Жубер |
NPHP3 | 26701 О | Синдром Меккеля |
NSD1 | 130650 | Синдром Беквита-Видемана |
NT5C2 | 613162 | Спастическая параплегия |
NUBPL | 252010 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1 |
OCLN | 251290 | Псевдо-ТОRСН-синдром |
OFD1 | 300804 | Синдром Жубер |
OPA1 | 165500 | Оптическая атрофия |
OPA3 | 258501 | 3-метил глутаровая а цилурия |
OPHN1 | 300486 | Умственная отсталость с гипоплазией мозга |
OPTN | 613435 | Боковой амиотрофический склероз |
PAFAH1B1 | 607432 | Субкортикальная ламинарная гетеротопия; лиссэнцефалия |
PANK2 | 234200 | Нейродегенерация с накоплением железа; НАRР-синдром |
PARK2 | 600116 | Ювенильная болезнь Паркинсона |
PARK7 | 606324 | Болезнь Паркинсона с ранним началом |
PAX6 | 106210 | Аниридия; синдром Жилеспи; гипоплазия зрительного нерва |
PC | 266150 | Дефицит пируват карбоксилазы |
PCNT | 210720 | Первичная микроцефальная остеодиспластическая карликовость |
PDCD10 | 603285 | Церебральные кавернозные пороки развития |
PDGFB | 615483 | Кальцификация базальных ганглиев |
PDGFRB | 615007 | Кальцификация базальных ганглиев; младенческий миофиброматоз |
PDHA1 | 312170 | Дефицит пируват дегидрогеназы |
PDHB | 614111 | Дефицит пируват дегидрогеназы |
PDHX | 245349 | Лактатацидемия |
PDP1 | 608782 | Дефицит пируват дегидрогеназы фосфатазы |
PDSS1 | 614651 | Первичный дефицит коэнзима Q10 |
PDSS2 | 614652 | Первичный дефицит коэнзима Q10 |
PDYN | 610245 | Спиноцеребеллярная атаксия |
PEX1 | 214100 | Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера); синдром Геймлера |
PEX10 | 614870 | Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера) |
PEX11B | 614920 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX12 | 614859 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX13 | 614883 | Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера) |
PEX14 | 614887 | Болезнь Целльвегера |
PEX16 | 614876 | Болезнь Целльвегера |
PEX19 | 614886 | Болезнь Целльвегера |
PEX2 | 614866 | ?Болезнь Целльвегера |
PEX26 | 614872 | Болезнь Целльвегера |
PEX3 | 614882 | Болезнь Целльвегера |
PEX5 | 214110 | Болезнь Целльвегера |
PEX6 | 616617 | Синдром Геймлера |
PEX7 | 614879 | Нарушение биогенеза пероксисом |
PFN1 | 614808 | Боковой амиотрофический склероз |
PGAP1 | 615802 | Умственная отсталость |
PHOX2A | 602078 | Врожденный фиброз экстраокулярных мышц |
PHOX2B | 209880 | Центральный гиповентиляционный синдром |
PHYH | 266500 | Болезнь Рефсума |
PIGA | 300868 | Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги |
PIGN | 614080 | Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги |
PIK3CA | 615108 | Синдром Коудена |
PIK3R2 | 603387 | Синдром Мегалэнцефалия-полимирогири я-полидактилия-гидроцефалия |
PIK3R5 | 615217 | Атаксия-глазодвигательная апраксия |
PINK1 | 605909 | Болезнь Паркинсона с ранним началом |
PLA2G6 | 256600 | Инфантильная нейроаксональная дистрофия; нейродегенерация с накоплением железа |
PLEKHG5 | 615376 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия |
PLP1 | 312920 | Спастическая параплегия; болезнь Пелициуса-Мерцебахера |
PMM2 | 212065 | Врожденное нарушение гликозилирования |
PNKD | 118800 | Пароксизмальная некинезогенная дискинезия |
PNKP | 613402 | Микроцефалия, судороги и задержка развития |
PNPLA6 | 245800 | Синдром Лоуренса-Муна; синдром Оливера-МакФарлане; синдром Лауренс-Мун; спастическая параплегия |
PNPT1 | 614932 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
POLG | 203700 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
POLG2 | 610131 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК |
POLH | 278750 | Пигментная ксеродерма |
POLR3A | 607694 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия |
POLR3B | 614381 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия |
POMGNT1 | 253280 | Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия |
POMGNT2 | 614830 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
POMK | 615249 | Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия |
POMT1 | 236670 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия |
POMT2 | 613150 | Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия |
PPP2R2B | 604326 | Спиноцеребеллярная атаксия |
PPT1 | 256730 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
PQBP1 | 309500 | Синдром Ренпеннинга |
PRICKLE1 | 612437 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
PRKCG | 605361 | Спиноцеребеллярная атаксия |
PRKRA | 612067 | Дистония |
PRNP | 137440 | Церебральная амилоидная ангиопатия; болезнь Крейтцфельда-Якоба; болезнь Гертшманн-Штрейслера |
PRPH | 105400 | Боковой амиотрофический склероз |
PRPH2 | 608133 | Амавроз Лебера |
PRRT2 | 602066 | Семейные судороги с пароксизмальным хореоатетозом |
PSAP | 610539 | Болезнь Гоше, атипичная; метахроматическая лейкодистрофия |
PSEN1 | 607822 | Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия; болезнь Пика |
PSEN2 | 606889 | Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия |
PTCH1 | 610828 | Голопрозэнцефалия |
PTEN | 158350 | Синдром Коудена; синдром Банайан-Рили-Рувалькаба; синндром Коудена; синдром Лермитта-Дуклоса |
PTPN11 | 151100 | Синдром LEOPARD; синдром Нунана |
PUS1 | 600462 | Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия |
QDPR | 261630 | Гиперфенилаланинемия |
RAB18 | 614222 | Синдром Варбург |
RAB3GAP1 | 600118 | Синдром Варбург |
RAB3GAP2 | 614225 | Синдром Варбург; синдром Мартсольфа |
RAF1 | 611554 | Синдром LEOPARD; синдром Нунана |
RAl1 | 182290 | Синдром Смит-Магенис |
RARS2 | 611523 | Мостомозжечковая гипоплазия |
RBBP8 | 606744 | Синдром Секкеля; синдром Джавад |
REEP1 | 614751 | Дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия |
REEP2 | 615625 | Спастическая параплегия |
RELN | 616436 | Семейная височная эпилепсия; лиссэнцефалия |
RET | 209880 | Центральный гиповентиляционный синдром |
RFT1 | 612015 | Врожденное нарушение гликозилирования |
RMND1 | 614922 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
RNASEH2A | 610333 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
RNASEH2B | 610181 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
?RNASEH2C | ?610329 | ?Синдром Айкарди-Гутьереса |
RNASET2 | 612951 | Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией |
RPGRIP1 L | 611560 | Синдром Жубер |
RRM2B | 612075 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа) |
RTN2 | 604805 | Спастическая параплегия |
RTTN | 614833 | Полимикрогирия с судорогами |
SACS | 270550 | Спастическая атаксия |
SAMHD1 | 612952 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
SARS2 | 613845 | Гиперурикемия, легочная гипертензия, почечная недостаточность и алкалоз |
SCARB2 | 254900 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия |
SC01 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
SC02 | 604377 | Кардиоэнцефаломиопатия |
SCP2 | 613724 | Лейкоэнцефалопатия с дистонией и моторной нейропатией |
SDHA | 256000 | Синдром Ли |
SDHAF1 | 252011 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса II |
SDHAF2 | 601650 | Параганглиомы |
SDHB | 612359 | Синдром Коудена |
SDHC | 605373 | Параганглиомы |
SDHD | 615106 | Синдром Коудена |
SEPSECS | 613811 | Мостомозжечкая гипоплазия |
SERAC1 | 614739 | 3-метилглутаровая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом |
SETX | 602433 | Боковой амиотрофический склероз |
SGCE | 159900 | Миоклоническая дистония |
SGSH | 252900 | Мукополисахаридоз |
SHH | 142945 | Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия |
S1GMAR1 | 614373 | Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спинальная мышечная атрофия |
SIL 1 | 248800 | Синдром Маринеско-Шегрена |
S1X3 | 157170 | Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия |
SLC16A2 | 300523 | Синдром Аллана-Херндона-Дадли |
SLC17A5 | 604369 | Болезнь Салла; сиалидоз |
SLC19A2 | 249270 | Тиамин-зависимая мегалобластная анемия |
SLC19A3 | 607483 | Синдром дисфункции метаболизма тиамина |
SLC1A3 | 612656 | Эпизодическая атаксия |
SLC20A2 | 213600 | Идиопатическая кальцификация базальных гаглиев |
SLC22A5 | 212140 | Системный дефицит карнитина |
SLC25A12 | 612949 | Глобальная церебральная гиповентиляция |
?SLC25A15 | ?238970 | ?Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гиперцитруллинемия |
SLC25A19 | 607196 | Микроцефалия |
SLC25A20 | 212138 | Дефицит карнитин-амилкарнитин транслоказы |
SLC25A3 | 610773 | Недостаточность митохондриальных переносчиков фосфатов |
SLC25A38 | 205950 | Сидеробластная анемия |
SLC25A4 | 615418 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (кардиомиопатического типа) |
SLC2A1 | 614847 | Идиопатическая генерализованная эпилепсия; дистония; синдром дефицита GLUT1 |
SLC30A10 | 613280 | Гипермагнезиемия, полицитемия и цирроз |
SLC33A1 | 614482 | Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация |
SLC5A2 | 233100 | Почечная глукозурия |
SLC5A7 | 158580 | Дистальная моторная нейропатия |
SLC6A3 | 613135 | Паркинсонизм-дистония |
SLC6A8 | 300352 | Синдром дефицита церебрального креатина |
SMPD1 | 257200 | Болезнь Ниманна-Пика |
SNAP29 | 609528 | Церебральный дисгенез, нейропатия и ихтиоз |
SNCA | 168601 | Болезнь Паркинсона |
SOD1 | 105400 | Боковой амиотрофический склероз |
S0RL1 | 104300 | Болезнь Альцгеймера |
S0X10 | 611584 | Синдром Ваарденбурга |
SPAST | 182601 | Спастическая параплегия |
SPG11 | 602099 | Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастическая параплегия |
SPG20 | 275900 | Синдром Троера |
SPG21 | 248900 | Синдром Маста |
SPG7 | 607259 | Спастическая параплегия |
ALDH18A1 | 248900 | Спастическая параплегия |
SPR | 612716 | Дофамин-зависимая дистония |
SPTBN2 | 600224 | Спиноцеребеллярная атаксия |
SQSTM1 | 616437 | Лобно-височная деменция |
SRD5A3 | 612379 | Врожденное нарушение гликозилирования |
SRPX2 | 300643 | Эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия |
STAMBP | 614261 | Микроцефал ия-капилля рн ые мальформа ции |
STIL | 612703 | Микроцефалия |
STUB1 | 615768 | Спиноцеребеллярная атаксия |
SUCLA2 | 612073 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа) |
SUCLG1 | 245400 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа) |
SUMF1 | 272200 | Множественная недостаточность сульфатазы |
?SURF1 | ?616684 | ?Болезнь Шарко-Мари-Тута |
SYNE1 | 612998 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; спиноцеребеллярная атрофия |
SYNJ1 | 615530 | Болезнь Паркинсона с ранним началом |
SYT14 | 614229 | Спиноцеребеллярная атаксия |
TACO1 | 220110 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV |
TAF1 | 300966 | Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость |
TARDBP | 612069 | Боковой амиотрофический склероз |
TAZ | 302060 | Синдром Барта |
TBC1D20 | 615663 | Синдром Варбург |
TBP | 168600 | Болезнь Паркинсона |
TCF4 | 610954 | Синдром Питта-Хопкинса |
TCTN1 | 614173 | Синдром Жубер |
TCTN2 | 616654 | Синдром Жубер |
TDP1 | 607250 | Спиноцеребеллярная атаксия |
TECPR2 | 615031 | Спастическая параплегия |
TFG | 604484 | Наследственная моторная и сенсорная нейропатия; спастическая параплегия |
TGIF1 | 142946 | Голопрозэнцефалия |
TGM6 | 613908 | Спиноцеребеллярная атаксия |
TH | 605407 | Синдром Сегавы |
THAP1 | 602629 | Торсионная дистония |
TIMM8A | 311150 | Синдром Янсона; синдром Мор-Тренебьярга |
TK2 | 609560 | Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа) |
TMEM126A | 612989 | Оптическая атрофия |
TMEM138 | 614465 | Синдром Жубер |
TMEM165 | 614727 | Врожденное нарушение гликозилирования |
TMEM216 | 608091 | Синдром Жубер |
TMEM231 | 614970 | Синдром Жубер |
TMEM237 | 614424 | Синдром Жубер |
TMEM5 | 615041 | Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия |
TMEM67 | 615991 | Синдром Барде-Бидля; синдром СОАСН; синдром Жубер; синдром Мекеля |
TMEM70 | 614052 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса V |
TOR1A | 128100 | Торсионная дистония |
TPK1 | 614458 | Синдром дисфункции метаболизма тиамина |
TPP1 | 204500 | Нейрональный цероидный липофусциноз; спиноцеребеллярная атаксия |
TREM2 | 221770 | Болезнь Насу-Хакола |
TREX1 | 225750 | Синдром Айкарди-Гутьереса |
?TRMU | ?613070 | ?Преходящая инфантильная печеночная недостаточность |
TRPV4 | 606071 | Моторная и сенсорная нейропатия; спинальная мышечная атрофия |
TSC1 | 607341 | Фокальная кортикальная дисплазия; туберозный склероз |
TSC2 | 613254 | Туберозный склероз |
TSEN2 | 612389 | Мостомозжечковая гипоплазия |
TSEN34 | 612390 | Мостомозжечковая гипоплазия |
TSEN54 | 277470 | Мостомозжечковая гипоплазия |
TSFM | 610505 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
TTBK2 | 604432 | Спиноцеребеллярнаяатаксия |
TTC19 | 615157 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111 |
TTC21B | 613820 | Нефронофтиз |
TTPA | 277460 | Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е |
TUBA1A | 611603 | Лиссэнцефалия |
TUBA8 | 613180 | Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва |
TUBB2B | 610031 | Полимикрогирия |
TUBB3 | 614039 | Кортикальная дисплазия |
TUBB4A | 128101 | Торсионная дистония; лейкодистрофия |
TUBG1 | 615412 | Кортикальная дисплазия |
TUBGCP6 | 251270 | Микроцефалия и хориоретинопатия |
TUFM | 610678 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования |
TUSC3 | 611093 | Умственная отсталость |
TYMP | 603041 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
TYROBP | 221770 | Болезнь Насу-Хакола |
UBA1 | 301830 | Спинальная мышечная атрофия |
UBE3A | 105830 | Синдром Ангельмана |
UBQLN2 | 300857 | Боковой амиотрофический склероз |
UQCRB | 615158 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111 |
UQCRC2 | 615160 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111 |
UQCRQ | 615159 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111 |
VAMP1 | 108600 | Спастическая атаксия |
VAPB | 608627 | Боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия |
VCP | 613954 | Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута |
VEGFA | 603933 | Микрососудистые осложнения диабета |
VLDLR | 224050 | Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость |
VPS13A | 200150 | Хореоакантоцитоз |
VPS13B | 216550 | Синдром Коэна |
?VPS35 | ?614203 | ?Болезнь Паркинсона |
VPS37A | 614898 | Спастическая параплегия |
VRK1 | 607596 | Мостомозжечковая гипоплазия |
WDR45 | 300894 | Нейродегенерация с накоплением железа |
WDR62 | 604317 | Первичная микроцефалия |
WFS1 | 125853 | Ассоциация с инсулин-зависимым сахарным диабетом; синдром Вольфрама |
wwox | 616211 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия; спиноцеребеллярная атаксия |
XK | 300842 | Синдром МакЛеода |
XPA | 278700 | Пигментная ксеродерма |
XPC | 278720 | Пигментная ксеродерма |
XPNPEP3 | 613159 | Нефронофтиз-подобная нейропатия |
YARS2 | 613561 | Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия |
ZEB2 | 235730 | Синдром Мовата-Вильсона |
ZFYVE26 | 270700 | Спастическая параплегия |
ZFYVE27 | 610244 | Спастическая параплегия |
ZIC2 | 609637 | Голопрозэнцефалия |
ZNF335 | 615095 | Первичная микроцефалия |
ZNF423 | 614844 | Синдром Жубер |
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.