Неинвазивный тест Veracity расширенный

1. Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

• Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
• Синдром Патау (по хромосоме 18)

Хромосомная патология (трисомия) может повлиять на процесс вынашивания беременности, деторождения или привести к ранней смерти ребенка. В случае выявления даже одного из синдромов дополнительно потребуется консультация генетика и инвазивная диагностика.

2. Анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
• Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
• Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
• Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
• Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом

Анеуплодии половых хромосом - самые жизнеспособные генетические патологии. При обнаружении анеуплодий, возможны нарушения репродуктивной функции, интеллектуального развития, так же встречаются хромосомные нарушения у будущего потомства. Однако дети с такой патологией живут достаточно долго.

3. Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы):

• Синдром Ди Джорджи (22q11.2)
• Синдром Смита-Магениса (17p11.2)
• Синдром делеции (1p36)
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

Примерно в 1 случае из 1000 имеется риск возникновения микроделеций у плода, при этом возраст матери не влияет на степень риска. Потеря части хромосомы у плода, приводит к серьезным проблемам в умственном и физическом развитии будущего малыша.

4. Пол будущего ребенка по ДНК