Москва
  • Москва
  • Санкт-Петербург
ул. 3 Тверская-Ямская 52
пн-пт 8-18, сб 10-16

Мой геном - Планирование детей

носительство вредоносных мутаций - 1 участник   Цена: 14900 руб    RUR  
Срок выполнения: 40 р.дней   Материал:
Записаться

ДНК-тест Планирование детей поможет определить, носителями каких наследственных заболеваний вы являетесь - обнаружить наличие мутаций

Почему здоровым людям необходимо проходить генетический скрининг?

Более 5% детей рождаются с наследственными патологиями. Происходит это по причине того, что каждый второй родитель является носителем хотя бы одной патогенной мутации. Наличие двух таких генетических мутаций у ребёнка часто приводит к тяжёлым нарушениям физического и нервно-психического развития.

Вы можете быть абсолютно здоровы, но при этом передать наследственное заболевание будущему ребёнку. Зная генетические особенности обоих родителей, Вы можете спланировать успешную беременность и родить здорового ребенка.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных генетических заболеваний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятности следующие:


Здоров
Болен
Носитель

Какие заболевания входят в тест ДНК "Планирование детей"?

Согласно рекомендациям Американской ассоциации акушеров и гинекологов по применению генетических тестов для оценки рисков рождения детей с наследственными патологиями:

1) Генетический тест должен включать в себя только те заболевания, которые существенно снижают качество и продолжительность жизни, приводят к физическим или ментальным нарушениям. Тест не должен включать в себя заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте;

2) Информация о доступности генетического тестирования должна быть предоставлена каждой пациентке на приеме у любого акушера-гинеколога, в идеальном случае до зачатия;

3) Если человек оказался носителем мутации, ответственной за наследственное заболевание, то его партнеру рекомендуется пройти генетический тест;

4) Вспомогательные медицинские технологии могут снизить риск рождения больного ребенка. Такие варианты необходимо обсудить с родителями, являющимися носителями генетического заболевания.

Генетический тест включает 80 заболеваний и более 2000 мутаций.

Исследуемые заболевания:

Образец отчета

Исследуемые гены:

ATP7B, GLB1, HGD, MAN2B1, HBA2, AGA, ATM, SLC26A2, CNGA3, CNGB3, ASPA, HEXA, CSTB, GDAP1, CLN5, CLCN1, FKRP, FKTN, GAA, GALC, GCDH, CBS, HADHA, ABCA4, CAPN3, SGCA, SGCB, POMT1, LAMA3, LMNA, MVK, ARSA, MUT, ANO5, CFTR, IDUA, SGSH, HSD17B4, ACADM, BTD, CPT2, PANK2, PPT1, TPP1, CLN3, MFSD8, CLN8, GJB2, SLC26A4, CTNS, NPHS1, PCCA, PCCB, VHL, ABCC8, MEFV, RNASEH2B, ALMS1, SLC12A6, BBS1, BBS10, NR2E3, ERCC6, VPS13B, UGT1A1, SURF1, DHCR7, ALDH3A2, PMM2, MPI, NBN, SACS, FAH, PAH, ASS1

Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(12 голосов)

Запишитесь на анализ "Мой геном - Планирование детей"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание