Анализы ДНК в России
г. Москва, ул. 3-я Тверская-Ямская 52   +7 916 097 84 88  
г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7   +7 911 013 67 17   

Мой геном - комплексный тест Планирование детей

Код 160. причины бесплодия, риски при беременности, носительство вредоносных мутаций - 1 участник, бесплатная консультация врача   Цена: 14900 руб    RUR  

Срок выполнения: 65 р.дней   Материал: кровь ЭДТА или слюна в специальной пробирке, входит в стоимость теста
Записаться

ДНК-тест Планирование детей поможет узнать о возможных проблемах с зачатием ребенка, выявит риски осложнений течения беременности и поможет оценить вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Почему здоровым людям необходимо проходить генетический скрининг?

В среднем каждая седьмая супружеская пара при планировании семьи сталкивается с проблемой бесплодия, а каждая вторая женщина — с осложнениями во время беременности.

Неосложненная беременность, при которой женщина чувствует себя отлично все 9 месяцев — встречается нечасто. Современная медицина не в состоянии полностью избавить женщину от всех осложнений беременности, однако в большинстве случаев возможен контроль состояний, опасных для жизни плода и женщины.

В настоящее время известно более 6500 наследственных заболеваний. По статистике, около 2% новорожденных имеют наследственные заболевания или серьезные врожденные пороки развития. Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями наследственных заболеваний, которые могут передать своим детям. Как правило, дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, в которых у родителей и их родственников нет проблем со здоровьем.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных генетических заболеваний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятности следующие:

  • 25% - родится ребенок с заболеванием
  • 50% - ребенок будет носителем
  • 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем

Здоров
Болен
Носитель

Что дальше?

Если человек оказался носителем мутации, ответственной за наследственное заболевание, то его партнеру рекомендуется пройти генетический тест;

Вспомогательные медицинские технологии могут снизить риск рождения больного ребенка.

Результат в личном кабинете

Исследуемые заболевания:

Причины бесплодия

  • Преждевременная недостаточность яичников
  • XX-дисгенезия гонад
  • XY-дисгенезия гонад
  • Альфа-талассемия
  • Аутоиммунный полиэндокринный синдром
  • Врожденная гиперплазия надпочечников
  • Галактоземия
  • Гидролетальный синдром
  • Гипогонадотропный гипогонадизм
  • Гипопитуитаризм (гипофизарная недостаточность)
  • Дефицит 5-альфа-редуктазы
  • Дефицит рецептора лептина
  • Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотропным гипогонадизмом
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
  • Лиссэнцефалия
  • Микрофтальмия
  • Муковисцидоз (кистозный фиброз)
  • Нарушение сперматогенеза
  • Нефробластома (опухоль Вильмса)
  • Нефронофтиз
  • Первичная цилиарная дискинезия
  • Псевдогермафродитизм (Дефицит 17?-гидроксистероиддегидрогеназы III)
  • Синдром Антли – Бикслера с генитальными аномалиями и нарушенным стероидогенезом
  • Синдром Барде — Бидля
  • Синдром Берьесона — Форссмана — Лемана
  • Синдром Джейкобса (47, XYY)
  • Синдром Жубера
  • Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
  • Синдром Лоуренса – Муна
  • Синдром Меккеля — Грубера
  • Синдром Ушера
  • Синдром Шерешевского — Тернера (45, X0)
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
  • Трисомия по X-хромосоме (47, XXX)

Носительство вредоносных мутаций

Генетический тест включает 189 заболеваний.

  • 3-метилглутаконовая ацидурия
  • GM1-ганглиозидоз
  • Абеталипопротеинемия (синдром Бассена — Корнцвейга)
  • Адренолейкодистрофия
  • Алкаптонурия
  • Альфа-маннозидоз
  • Альфа-талассемия
  • Анемия Фанкони
  • Аргинино-янтарная ацидурия
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Атаксия с дефицитом витамина Е
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
  • Аутоиммунный полиэндокринный синдром
  • Ахондрогенез
  • Ахроматопсия
  • Бета-талассемия
  • Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия)
  • Болезнь Гоше (Сфинголипидоз)
  • Болезнь Канавана
  • Болезнь Менкеса
  • Болезнь Ниманна — Пика
  • Болезнь Сандхоффа
  • Болезнь Тея — Сакса
  • Болезнь Фабри
  • Болезнь Шарко — Мари —Тута
  • Болезнь кленового сиропа (лейциноз, разветвленноцепочечная кетонурия)
  • Болезнь накопления сиаловой кислоты
  • Буллезный эпидермолиз
  • Витамин D-зависимый рахит
  • Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
  • Врожденная гиперплазия надпочечников
  • Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
  • Врожденное нарушение гликозилирования
  • Врожденный амавроз Лебера
  • Врожденный дискератоз
  • Врожденный ихтиоз
  • Врожденный миастенический синдром
  • Галактоземия
  • Гемолитическая анемия
  • Гемофилия
  • Гемохроматоз
  • Гидролетальный синдром
  • Гиперинсулинемическая гипогликемия
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
  • Гипопитуитаризм (гипофизарная недостаточность)
  • Гипотрихоз
  • Гипофосфатазия
  • Гликогеноз
  • Глициновая энцефалопатия
  • Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)
  • Глутаровая ацидурия
  • Глухота с увеличенным вестибулярным акведуком
  • Гомоцистинурия
  • Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия
  • Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
  • Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
  • Дефицит ACAD9
  • Дефицит D-бифункционального белка
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Дефицит аргиназы
  • Дефицит аспарагинсинтетазы
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  • Дефицит бета-кетотиолазы
  • Дефицит биотинидазы
  • Дефицит галактозо-эпимеразы
  • Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
  • Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
  • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
  • Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы
  • Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования
  • Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
  • Дефицит лизосомной кислой липазы
  • Дефицит липопротеинлипазы
  • Дефицит митохондриального комплекса I
  • Дефицит митохондриального комплекса IV
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы
  • Дефицит пируватдегидрогеназы
  • Дефицит пируваткарбоксилазы
  • Дефицит пролидазы
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Дефицит транспортера креатина
  • Дефицит фумаратгидратазы
  • Дефицит холокарбоксилазинтетазы
  • Дефицит цитрина
  • Дисплазия Десбуки
  • Дистрофия роговицы
  • Идиопатический нефротический синдром
  • Изовалериановая ацидемия (ацидурия)
  • Иммунно-костная дисплазия Шимке
  • Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
  • Летальный синдром врожденной контрактуры
  • Лизинурическая непереносимость белка
  • Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Метилмалоновая ацидурия
  • Микрофтальмия
  • Миопатия Нонака (GNE-миопатия)
  • Миотубулярная миопатия
  • Множественная сульфатазная недостаточность
  • Муковисцидоз (кистозный фиброз)
  • Муколипидоз
  • Мукополисахаридоз
  • Мышечная дистрофия
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса
  • Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Наследственная тромбофилия
  • Наследственный спастический парапарез
  • Нейрональный цероидный липофусциноз
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Немалиновая миопатия
  • Нефрогенный несахарный диабет
  • Нефропатический цистиноз
  • Нефротический синдром
  • Одонто-ониходермальная дисплазия
  • Остеопетроз
  • Первичная врожденная глаукома
  • Первичная гипероксалурия
  • Первичная цилиарная дискинезия
  • Первичный дефицит карнитина
  • Пигментная ксеродерма
  • Пигментный ретинит
  • Пикнодизостоз
  • Пиридоксин-зависимая эпилепсия
  • Поликистоз почек
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия
  • Преходящая детская печеночная недостаточность
  • Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия
  • Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз
  • Пропионовая ацидемия
  • Псевдогермафродитизм (Дефицит 17?-гидроксистероиддегидрогеназы III)
  • Ризомелическая точечная хондродисплазия
  • Семейная гиперхолестеринемия
  • Семейная дисавтономия
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром GRACILE
  • Синдром Айкарди-Гутьереса
  • Синдром Альпорта
  • Синдром Альстрема
  • Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
  • Синдром Барде — Бидля
  • Синдром Барттера
  • Синдром Бернара — Сулье
  • Синдром Блума
  • Синдром Германского – Пудлака
  • Синдром Гительмана
  • Синдром Жубера
  • Синдром Зельвегера
  • Синдром Карпентера
  • Синдром Коккейна
  • Синдром Коэна
  • Синдром Леша — Нихена
  • Синдром Лея
  • Синдром Меккеля — Грубера
  • Синдром Ноя — Лаксовой
  • Синдром Оменна
  • Синдром Робертса
  • Синдром Сегавы (Дефицит тирозингидроксилазы)
  • Синдром Смита — Лемли — Опица
  • Синдром Стюва — Видемана
  • Синдром Ушера
  • Синдром Чедиака — Хигаси
  • Синдром Швахмана — Даймонда
  • Синдром Шегрена — Ларссона
  • Синдром Элерса — Данлоса
  • Синдром Эллиса — ван Кревельда
  • Синдром гиперорнитинемии-гипераммонемии-гомоцитруллинемии (дефицит орнитинтранслоказы)
  • Синдром гипоплазии хрящевой ткани и волосяного покрова
  • Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК (гепатоцеребральная форма)
  • Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
  • Синдром неймегеновского повреждения
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
  • Спастическая атаксия Шарлевуа — Сагенэ
  • Спастическая параплегия
  • Тирозинемия
  • Тройной синдром (ААА), синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит
  • Фенилкетонурия
  • Хороидеремия
  • Хроническая гранулематозная болезнь (синдром Бриджеса — Гуда, синдром Куи)
  • Церебротендиновый ксантоматоз
  • Цитрулинемия
  • Эластическая псевдоксантома
  • Этилмалоническая энцефалопатия

Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(27 голосов)

Запишитесь на анализ "Мой геном - комплексный тест Планирование детей"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Как сделать тест ДНК самостоятельно
Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание