Определение мутаций в гене POLE

Тест позволяет установить наличие мутаций в гене POLE, ассоциированном с раком эндометрия и колоректальным раком, что помогает определить тип опухоли в соответствии с молекулярной классификацией. При выявлении мутации POLE опухоль является POLE-ультрамутированной независимо от наличия других изменений.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Опухоли с мутациями POLE имеют очень высокий уровень соматических мутаций (TMB-high), что делает их крайне чувствительными к иммунотерапии. Выявление высокого TMB и POLE-ультрамутированного статуса опухоли признается биомаркером для назначения ингибиторов PD-1.

Анализ мутаций в гене POLE при РТК и раке эндометрия (РТМ) входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

В исследование входят экзоны: 11, 12, 13, 14, 15.